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胎儿多囊肾是什么原因造成的
2021-01-24 326人阅读
韩正斌
肾内科
主治医师
枣庄矿业集团中心医院
胎儿多囊肾是由遗传因素导致基因突变所造成的。这是一种常染色体隐性遗传疾病,它的发病率远不如成人多囊肾多见。这种疾病除了有肾脏方面的囊性改变以外,也会伴有胆道的发育畸形。
人体内的脏器结构不出现改变,功能也在正常范围内,主要得益于基因的精确调控。如果基因出现了突变,那么就会导致某些脏器结构逐渐出现异常,继而影响到它的功能。而胎儿多囊肾就是这么一种疾病。当身体的基因突变了以后,会导致胎儿的肾小管呈囊性改变,功能就逐渐丧失。
这种疾病的患者父母亲可能都表现为正常的人,但是他们身体内都携带着这种带病的基因。当他们有了后代以后,后代有1/4的机会会发病,而且男女患儿都可能发病。这种情况就叫做常染色体隐性遗传疾病。
这种疾病在胎儿时期行彩超检查就会发现肾脏回升增强,患儿在出生后几个小时内可能就因为呼吸功能障碍而死亡。有些患儿可能存活下来,但是会伴随高血压,肾功能会逐渐恶化,在青春期或者成人的时候,就必须借助于血液透析来进行生存。
对于这种胎儿,产前的超声诊断是最常用也是非常有效的一种筛选方法。如果在怀孕5个月以后超声发现胎儿的肾脏体积增大,而且回声增强,羊膜腔里的羊水很少,就要考虑这种疾病的可能性。当然,确诊的方法是行羊膜腔穿刺术,行DNA检查。
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