先天性巨结肠的检查

一、何谓先天性巨结肠呢？

先天性巨结肠又叫赫什朋病或无神经节细胞症，是由于直肠或结肠远端无神经节细胞而发生痉挛性收缩，丧失蠕动和排便功能，使近端结肠蓄便、积气，继而发生扩张、肥厚，逐渐形成巨结肠改变，是疾病的后果。如何确诊先天性巨结肠呢？需要做相关检查。

二、先天性巨结肠需要做的检查有以下几个方面

1.X线检查

⑴新生儿腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，肠腔普遍扩张胀气，有多数液平面和呈弧形扩张的肠袢，可看到扩张的降结肠，直肠不充气，表现为盆腔空白。

⑵钡灌肠为主要的诊断方法。

⑶直肠、乙状结肠远端细窄，结肠壁的结肠袋消失，变平直，无蠕动，有时呈不规则锯齿状。

⑶乙状结肠近端及降结肠明显扩张，肠腔扩大，袋形消失，蠕动减弱。

⑷移形段多呈猪尾状，蠕动到此消失。

⑸24小时后再观察，结肠内仍有较多的钡剂存留。

⑹钡剂灌肠的目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多钡剂继续向上检查，以免加重患儿腹胀及其危险。

⑺新生儿期由于近端结肠尚未扩张，不易与无神经节细胞的肠段作对比，约有20％病例不能确诊。

2.直肠活体检查

⑴直肠肌层活检

①优点：需在全麻下取直肠壁肌层活检，取材高度新生儿在齿状线上方至少2厘米，证实肌间神经节细胞缺如即可诊断巨结肠，准确率为98％可靠。

②缺点：新生儿肛门狭小，直肠壁薄，操作不便；神经节细胞有时为不成熟型，不易辨别；手术易发生穿孔、感染等并发症。

⑵直肠粘膜活检

①优点：吸取一小块粘膜，简单，安全可靠。

②方法：组织学检查如HE染色判断神经丛中神经节细胞的有无，不准确；组织化学检查乙酰胆碱酯酶染色，准确率96％，新生儿易出现假阴性；免疫组织化学检查神经元特异性烯醇化酶，准确率100％。

3.直肠内测压：正常患儿存在直肠肛管松弛反射，巨结肠患儿此种反射消失，直肠肛管内压力升高，生后12天以内直肠内括约肌尚未完全建立，故适用于12天以后的新生儿，尤其适用于短段型者，确诊率超过90％。

4.肌电图检查：电极放入肛门直肠腔内测肠肌波形，正常为慢波和峰波（肠壁峰电位），患儿波形低矮，光滑，缺少峰电位，方法简便，无痛苦，可反复检查，可作为病例筛选和诊断的参考资料。