新生儿采足跟血是检查什么

一、什么是新生儿疾病筛查呢？

新生儿疾病筛查是指通过血液（一般是足跟血，）检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病通过群体过筛，使它们在临床症状尚未表现之前或者表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可回逆性的损害所导致的死亡或生长发育、智能发育的落后。是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。

二、新生儿采足跟血目前筛查以下四种疾病？

1.高苯丙氨酸血症的新生儿筛查：高苯丙氨酸血症是最常见的常染色体隐性遗传性疾病，发病原因是肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或者辅酶（四氢生物蝶呤）缺乏，苯丙氨酸不能正常代谢，使血苯丙氨酸浓度增高，严重者增高的苯丙氨酸经旁路代谢，尿中出现苯丙氨酸，苯乙酸等代谢产物增多，可以出现皮肤白，头发黄，全身和尿液有特殊鼠臭味，不同程度智能发育障碍等。

2.先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查：先天性甲状腺功能减低症多由于先天性甲状腺缺如或甲状腺发育不良及异位所致，极少数是由于甲状腺激素合成过程中酶缺陷所致，一些患者是由于地方性缺碘或继发于下丘脑-垂体-先天性发育不良所致甲状腺功能减低，主要表现为水肿，黄疸消退延迟，皮肤粗糙，反应低下，便秘，腹胀，生长发育及智能发育落后等。

3.先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查：先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的遗传代谢病，多见于先天性21-羟化酶缺乏，分为失盐型，单纯男性化型，非典型型，表现为严重脱水，电解质紊乱，休克，死亡，男婴假性性早熟，女婴男性化，导致心理、社会问题。

4.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿筛查：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病是一种红细胞酶的缺陷病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是磷酸戊糖途径中葡萄糖-6-磷酸转变为6-磷酸葡萄糖反应中必须的脱氢酶，该种酶也参与红细胞氧化型谷胱甘肽转变为还原型谷胱甘肽。这种疾病主要表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，有的可以导致核黄疸，导致以后智能发育障碍。

三、新生儿疾病筛查即使没有确诊，对于怀疑遗传代谢病危重儿，需要开始紧急处理，挽救患儿生命，避免和减少神经系统后遗症等。