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胎儿多囊肾是什么病

2021-01-24 150人阅读
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韩正斌
肾内科
主治医师
枣庄矿业集团中心医院

胎儿多囊肾是一种基因突变的疾病,简单来说,就是由于基因操控导致肾小管呈囊性扩张,而肾脏功能丧失的一种疾病。

正常情况下,我们的肾小管成管型,而不能呈囊性。肾小管的主要功能就是重吸收水分和电解质,如果成了囊性以后,那么功能就丧失了。胎儿多囊肾导致肾脏肾小管的弥漫性病变,除了影响到肾小管以外,它还影响到胆道,导致胆道畸形。

胎儿多囊肾是一种常染色体隐性遗传性疾病。所谓的常染色遗传性疾病,是指这种疾病在遗传的时候不分男女。而隐性遗传疾病是指只有由父母遗传的基因都突变才能导致胎儿的发病。

胎儿诊断这种疾病主要是根据羊水量的多少以及超声来发现的。这种疾病会导致肾脏排泄减少,这就会导致羊水过少;另外,在超声下发现胎儿的肾脏回声增强。如果有这些表现,就应该高度怀疑这种疾病的可能性。在初步怀疑这种疾病之后,可以行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做DNA检查。分子诊断才是诊断这种疾病的金标准。

胎儿得了这种疾病,死亡率能达到50%,。有些胎儿可能存活,但是如果能够存活一个月以上,那么5年的生存率能够达到80%以上。但是这种疾病总体来说预后还是不好的,肌酐会逐渐的升高,最终会进入尿毒症期,需要给予血液透析或者是肾移植来治疗。

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韩正斌
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