新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别

一、新生儿疾病筛查

1.新生儿疾病筛查概述：新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未出现之前或者表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。

2.新生儿疾病筛查的对象：所有出生72小时并且哺乳至少6～8次的活产新生儿。

3.新生儿疾病筛查的内容：目前我国新生儿筛查的内容包括苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，糖、氨基酸、尿素循环、有机酸、线粒体，核酸等代谢病。

4.新生儿疾病筛查的方法：标本采集：新生儿筛查釆血时间多定于出生后72小时，哺乳至少6～8次。釆血滤纸要求有一定厚度、质地疏松。通用滤纸为S＆S903。筛查方法：荧光分析法，酶联免疫法，酶免疫荧光法等等。

二、新生儿唐氏筛查

1.唐氏综合征又叫21-三体综合征，筛查方法如下：本病总发病率为1/800-1/1000。过去的预防策略是对35岁以上孕妇做羊水检查，但是只有25％～30％的21-三体综合征发生在35岁以上年龄组，70％～75％的病例出生于年轻孕妇。20世纪80年代发现怀有21-三体综合征的胎儿的孕妇，在孕15～20周时，血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）升高，AFP降低，以此作为筛查指标，检出率60％以上，有一定的假阳性及假阴性。方法：孕早期取孕妇外周血测定HCG，妊娠相关蛋白A（PAPPA）进行初筛。孕中期测HCG，AFP，PAPPA。若AFP，PAPPA降低，HCG升高，则需进一步作21-三体征胎儿产前诊断。

2.对每个患儿应作染色体核型分析，必要时检查父、母核型，以估计再现风险。不管母亲年龄如何，只要是生过21三体征婴儿的妇女，再次妊娠其风险是普通妇女的8～10倍。应作绒毛，羊水或脐带血检查。

3.避免高龄生育，预防肝炎，早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。