地中海贫血的诊断标准

       地中海贫血是一种遗传的基因缺陷性疾病，因基因缺失或者突变导致血红蛋白合成障碍，因而引起红细胞破坏的溶血性贫血。

      其诊断标准需结合患者的家族史、病史、临床表现、实验室检查。首先地中海贫血患者部分有家族遗传史，如果父母一方明确有地中海贫血表现，子女有1/2概率遗传同类型的地中海贫血。双方均有地中海贫血，则子女可能出现更严重的地中海贫血。但是一些静止型地中海贫血的双亲，他们并没有无贫血症状，所以没有显著家族史，其子女仍然可能发病，因此不能单纯依靠家族史就否认地中海贫血的存在，须结合病史、临床特征以及实验室检查。地中海贫血临床表现有贫血症状如：头昏、乏力、甚至依赖输血，体征有面色苍白、脾肿大。

血常规检查提示血红蛋白、红细胞计数、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白体积、平均血红蛋白浓度均低于正常值。这个需要与缺铁性贫血进行鉴别，因此一般需要完善铁蛋白相关检查。若高度怀疑地中海贫血，确诊还需要依赖地中海贫血基因检测，检测的基因包括α地中海贫血基因缺失、点突变以及β地中海贫血基因突变，目前能检测的基因缺陷有数十种。这些基因缺陷类型也是地中海贫血分型的标准。α地中海贫血包括静止型、轻型、标准型、重型。β地中海贫血包括轻型、中间型、重型。