新生儿疾病筛查有必要做吗

新生儿筛查是指国家要求在孩子出生3天之后、采足跟血排除一些先天性遗传代谢性疾病，及早发现、可以避免孩子出现智力发育落后。目前大部分医院开展甲状腺功能减退和苯丙酮尿症的筛查。因为这两种疾病可以引起孩子发育落后，所以是有必要筛查的。

        新生儿疾病筛查是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛，使他们在临床症状尚未表现之前或表现轻微时，而且生化激素等变化也比较明显时得以早期诊断，从而可以早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑骨等不可逆的损害所导致的死亡或生长及智力发育的落后，因此新生儿筛查已成为当今降低弱智儿发生，提高人口质量的一项极其重要的预防医学学科。    新生儿疾病筛查常见的问题有哪些？    我国的新生儿疾病筛查计划开始于20世纪80年代，但目前主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种，对于其他的遗传代谢病及内分泌疾病如半乳糖血症，组氨酸血症，红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症等还没有得到普及。     我国多采用血液滤纸法，采血时间为新生儿出生后，并充分哺乳72小时后，不可以在未哺乳无蛋白质负荷下进行采血，因为这样可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，又可避开生理性的促甲状腺素升高，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。     竹根针刺采血事先用按摩足跟使局部充血，针刺要达到一定深度，用滤纸片接触血滴，使血液渗透滤纸背面，共需两个小斑，每个血斑直径大于8毫米，不可在同一部位的血斑上重复滴入血液，若滴血过少或充盈不足，将影响结果。所用的滤纸要与实验标准指控的滤纸一致，载血滤纸片在空气中自然晾干，放于封口塑料袋内，保存于4度冰箱中待用，由于低浓度的甲状腺素水平会导致血液中促甲状腺素的分泌明显增多，因此。先天性甲状腺功能减低症选择促甲状腺素作为筛查标准。    新生儿疾病筛查是一项需要多部门参与且质量受到严格控制的长期的工作，因此在省市一级设有新生儿疾病筛查中心，要在卫生行政部门的领导下，负责所在地区的新生儿疾病筛查工作的业务管理，包括各个环节的质量控制，确诊和治疗疾病数据统计分析等。要建立起一套比较完善的组织机构和管理体系，以保证整个工作的顺利实施。

新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一，是防止儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段是时代进步和科技发展的标志。各国新生儿疾病筛查有明显的差异，包括开展的时间筛查的病种覆盖率和管理模式。所谓新生儿疾病筛查主要是指新生儿遗传代谢性疾病的筛查，是指在新生儿期对严重危害儿童健康的先天性遗传性疾病，采用快速简便敏感方法筛查，早期诊断及时治疗，以避免儿童受到不可逆损害，减少出生缺陷发生提高了出生人口素质。首先呢，医生要像新生儿的监护人，讲解了新生儿遗传代谢性疾病的一些注意事项，征得监护人的同意以后采血。新生儿出生后3天，哺乳6次后采血。如果因各种原因没有采血，比如说早产低体重，宝宝出生以后进入NICU，或者有些宝宝提前出院，应在20天内的采血，采血的部位是婴儿足跟部内或者外侧缘。筛查结果阳性者，需用原血片复查，如两次试验结果均为阳性这呢，我们称为可疑病例，需要复查。复查确诊病例，需一个月内进行治疗，并定期检查与随访评估儿童的体格生长发育与智力发育及一些遗传咨询。现行的检测技术主要是检测因蛋白质结构改变或代谢失衡造成的代谢产物异常集聚的遗传代谢性疾病，随着现代分子生物学技术的迅猛发展，基因芯片，高通量测序技术的应用将为新生儿疾病筛查带来良好的前景。

一、新生儿疾病筛查1.新生儿疾病筛查概述：新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性病及内分泌病进行群体过筛，使它们在临床症状尚未出现之前或者表现轻微时，而其生化、激素等变化已比较明显时得以早期诊断，早期进行治疗，避免患儿重要脏器如脑、肝、骨等不可逆性的损害所导致的死亡或生长、智能发育的落后。国际经验证明新生儿筛查是行之有效的提高人口质量、降低弱智儿发生的措施。2.新生儿疾病筛查的对象：所有出生72小时并且哺乳至少6～8次的活产新生儿。3.新生儿疾病筛查的内容：目前我国新生儿筛查的内容包括苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，先天性肾上腺皮质增生症，糖、氨基酸、尿素循环、有机酸、线粒体，核酸等代谢病。4.新生儿疾病筛查的方法：标本采集：新生儿筛查釆血时间多定于出生后72小时，哺乳至少6～8次。釆血滤纸要求有一定厚度、质地疏松。通用滤纸为S＆S903。筛查方法：荧光分析法，酶联免疫法，酶免疫荧光法等等。二、新生儿唐氏筛查1.唐氏综合征又叫21-三体综合征，筛查方法如下：本病总发病率为1/800-1/1000。过去的预防策略是对35岁以上孕妇做羊水检查，但是只有25％～30％的21-三体综合征发生在35岁以上年龄组，70％～75％的病例出生于年轻孕妇。20世纪80年代发现怀有21-三体综合征的胎儿的孕妇，在孕15～20周时，血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）升高，AFP降低，以此作为筛查指标，检出率60％以上，有一定的假阳性及假阴性。方法：孕早期取孕妇外周血测定HCG，妊娠相关蛋白A（PAPPA）进行初筛。孕中期测HCG，AFP，PAPPA。若AFP，PAPPA降低，HCG升高，则需进一步作21-三体征胎儿产前诊断。2.对每个患儿应作染色体核型分析，必要时检查父、母核型，以估计再现风险。不管母亲年龄如何，只要是生过21三体征婴儿的妇女，再次妊娠其风险是普通妇女的8～10倍。应作绒毛，羊水或脐带血检查。3.避免高龄生育，预防肝炎，早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。

唐氏筛查是一种产前筛查技术，目的是预防唐氏综合征患儿的出生。包括1.孕期外周血筛查，测定孕妇血清中绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）浓度，结合年龄计算出危险度：高危；低危。2.羊水染色体检查：针对高危及生育过唐氏综合症患儿的孕妇。通过无创性产前筛查检测羊水中胎儿游离DNA（ef-DNA），检出率高达99%。新生儿筛查：指新生儿出生后采集新生儿血标本筛查某些疾病的技术，目的是早诊断早干预治疗。目前主要筛查的疾病有：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病等。

目前我国法定新生儿疾病筛查指的是新生儿遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查和早产视网膜病筛查。新生儿遗传代谢病筛查是指对某些遗传代谢性疾病在新生儿期进行筛查，做到早期诊断，早期治疗。目前我国规定，所有新生儿出生后都要纳入遗传代谢筛查，主要的筛查疾病有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下，根据地域特点不同，有些地区还增加筛查病种，如先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症。一般采血时间应在新生儿出生72小时充分哺乳后（至少哺乳6—12次）进行，避免因哺乳不足无蛋白质负荷时苯丙酮尿症的假阴性。出生72小时后的采血可避开促甲状腺素的生理性增高，以减少甲状腺功能减退症筛查的假阴性。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，由于苯丙氨酸羟化酶的缺失所致，因尿中排出大量的苯丙酮酸而命名。本病可导致患儿智力低下和运动障碍，新生儿期无特殊点临床表现，有些可出现喂养困难和呕吐，新生儿筛查事早期诊断的有效方法。先天性甲状腺功能减退症由于甲状腺轴点发生，发育，功能障碍和代谢异常而导致甲状腺功能减退。新生儿期可无症状，或仅有可以症状，如低体重，心率缓慢，少动，生理性黄疸延长，喂养困难，顽固性便秘等。新生儿症状不典型，早期诊断依赖于筛查。新生儿听力筛查作为常见的出生缺陷，不仅严重影响其听觉，言语发育过程，还将影响其认知，学习和社会交流以及心理等方面的发育，并导致沉重的家庭和社会负担。新生儿听力筛查技术是实现听力障碍早期发现，早期诊断和早期干预的有效措施。

在新生儿足跟血疾病筛查中，有一项phe。Phe主要指的是苯丙氨酸，它是在新生儿疾病筛查中，属于苯丙酮尿症当中的一个筛查。机体因为一些酶的缺陷，会引起苯丙氨酸代谢出现异常，进而可以引起宝宝出现神经系统受累。 如果能够早期发现，这个疾病通过饮食就可以得到控制，不会引起后遗症的发生，不会影响宝宝的生长发育。如果没有及时得到治疗，就会引起神经系统后遗症。

新生儿疾病筛查主要是诊断两种疾病。 一个是先天性甲状腺功能减低症，另一个是苯丙酮尿症。在某些南方地区，还会筛查g6pd缺陷病，也就是葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症。先天性甲状腺功能减低症，主要是检查促甲状腺激素的水平。苯丙酮尿症，一般是在检查后一月内，有关的机构发出通知，如果存在异常，则需要复查或进一步检查。

在临床中，做新生儿疾病的筛查，主要是为小朋友做一个身体的全面检查，如果发现有异常及时处理，早发现，早处理，这样预后要更好一点，如果发现的比较晚，或者是时间都比较久了，那恢复起来也是比较困难的，要引起重视，所以做新生儿疾病筛查还是非常有必要的。当然，如果生活中小朋友已经出现了不舒服方面的临床症状，就更需要及时的检查治疗，否则时间长以后恢复起来也是比较困难的，要引起重视，要多注意小朋友饮食方面的问题，清淡饮食，荤素搭配，要注意钙铁锌的补充，要注意小朋友身体的防风保暖，防止身体受凉，肺部感染方面的问题。一般情况下，新生儿出生以后，医生都会建议做相关的疾病筛查的，还是有必要做，早发现，这样的才有利于小朋友身体的健康。