糖原累积病最常表现有哪些

糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢异常。

由于酶缺陷所造成的临床疾病类型有12型，其共同的生化特征为糖原储存异常，绝大多数为糖原在肝脏，肌肉，肾脏等组织中储积量增加，仅少数糖原处剂量正常，但糖原分子结构异常。

其中1,3,4,6,9型以肝脏病变为主，1，3，4型的肝脏损害最为严重，2，5，7型则以肌肉组织受损为主，除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为x连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。

糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖，主要储存在肝脏和肌肉内作为备用能量，正常肝和肌肉组织中分别含有约4%和2%的糖原。当糖原合成和分解过程中任何酶的缺陷都可导致不同临床表现的各型糖原累积病。

糖原累积病最常表现有哪些?

根据不同的临床类型，可表现低血糖，酸中毒，呼吸困难，肝脏增大，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，腹部膨隆，肝脾肿大，肌肉松弛，肌无力，肌痉挛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤，严重低血糖时可伴发惊厥。如果病变涉及心肌者，可出现心脏增大和心电图异常。其他可有血红蛋白尿，继发性肾功能衰竭，高血脂，溶血性贫血，肌红蛋白尿，高乳酸血症。

如果病情进展出现肝硬化和门脉高压，逐渐明显出现腹水，腹壁静脉怒张和食道静脉曲张，黄疸等。