苯丙酮尿症缺乏哪种酶

苯丙酮尿症并不是缺乏一种酶，而是苯丙氨酸羟化酶的活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液，脑脊液和组织的浓度，极度的增高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸。 而高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物，会导致脑损伤。是一种常染色体隐性遗传疾病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致的酶的活性降低。不能够把苯丙氨酸利用起来，使其堆积而产生的一种疾病。苯丙酮尿症是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床主要表现是智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。