苯丙酮尿症先天缺乏什么酶

苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶活性降低，多是因为基因突变导致，导致患者体内苯丙氨酸及其代谢产物在体内累积增加引起系列症状及体征，这个病是常染色体隐性遗传疾病。这个病的临床表现有智力发育落后，鼠尿臭味，皮肤和毛发颜色浅淡，其中智力发育落后最明显，患此病的孩子出生时正常，到3到6个月的时候开始出现症状，到一岁左右症状明显。本病发现越早，治疗的效果也越好，主要采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，待控制到理想程度后可以逐渐添加天然饮食。