如何诊治睾丸先天性发育异常

青春期女性生殖器官发育异常，最主要的表现是外生殖器发育异常和内生殖器发育异常两种，外生殖器发育异常可以通过肉眼发现，主要可能包括外阴发育不良，畸形，阴蒂过大等情况；而内生殖器异常主要是通过彩超进行检查。最终确诊需要做染色体检查

先天性肺囊肿病在小儿并不少见，也可见于新生儿，其发生机理一般认为肺囊虫是在胚胎发育过程中一段支气管从主支气管芽分隔出，其远端支气管分泌的粘液集聚而成。如一支气管芽隔断即形成一孤立性囊肿，若几个支气管芽同时隔断，即形成多发性囊肿，支气管源性囊肿多位于纵膈，肺泡源性肺囊肿多位于肺周围部分，位于肺实质内。先天性肺囊性病的临床表现小的囊肿可没有任何症状，只有在x线检查时才被发现，较大囊肿多于继发感染，或突然胀大压迫周围组织时才出现不同症状，如压迫支气管可产生喘鸣，干咳和不同程度的呼吸困难，甚至紫绀，压迫食道可致吞咽困难，并发感染时可出现发热，咳嗽，咯痰，咯血，体格检查时较小脓肿可无异常体征，较大时叩诊局部浊音或实音，呼吸音减弱或消失，张力性含气囊肿多见于新生儿及婴儿，有呼吸及心率增快，呼吸窘迫，喘鸣及发绀，叩诊过清音或鼓音，呼吸音消失。伴纵膈与心脏移位，合并张力性气胸。先天性肺囊性病的诊断1.有反复发作的肺内感染的病史2.胸片或肺CT可见孤立性液性囊肿或者多发性囊肿先天性肺囊性病的治疗应在控制感染及准备输血的情况下做手术治疗，不论年龄大小均可做手术，如果迁延不做手术容易反复发生感染，以致严重胸膜粘连。肺叶边缘的囊肿可做囊肿剥离术，肺叶中部的囊肿则需做肺叶切除术，一般效果良好。

先天性青光眼是由于胎儿时期前房角组织发育异常引起，房水引流功能受阻而使眼压升高的一类青光眼。包括婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼、合并其他眼部异常的先天性青光眼。婴幼儿型青光眼，见于新生儿或者婴幼儿时期，表现特征性症状如畏光、流泪、眼睑痉挛。裂隙灯检查角膜橫径增大，超过12毫米，眼压高可见角膜上皮水肿，角膜外观呈现毛玻璃混浊，有时可见后弹力层破裂，前房深，房角异常，青光眼性视盘表现等。一般需要手术治疗，通过房角切开术或者小梁切开术控制眼压，效果不良可以考虑滤过手术，根据病情决定。青少年型青光眼是指将30岁以下发病而不引起眼球扩大的青光眼。与慢性单纯性青光眼相似，但是眼压变化较大，有时可以迅速升高，合并虹视，眼压高使眼轴加长，可以引起近视度数发展。通过眼压、视盘分析、视野、光学相干断层扫描或者等检查就可以明确诊断。因为发病隐匿，容易漏诊。一般使用降眼压眼药水治疗，可以考虑滤过手术如小梁切除术。合并其他眼部或者全身发育异常的先天性青光眼，除青光眼表现外，因为同时伴有不同的角膜、虹膜、晶状体、视网膜、脉络膜等的先天异常，如蜘蛛指综合征、颜面血管瘤青光眼综合征、无虹膜、房角发育不全等，需要根据病情决定个性化治疗方案，一般需要手术治疗。

一、小儿先天性睾丸发育不全概述小儿先天性睾丸发育不全是一种染色体异常导致的疾病，这种疾病发生于男性，人类染色体共有23对46条染色体，这46条染色体中22对也就是44条染色体为常染色体，1对也就是2条染色体为性染色体，这两条染色体是X染色体和Y染色体，小儿先天性睾丸发育不全的异常是由于多了一条或者几条X染色体引起。染色体异常可以导致出现发育异常，表现为身材为瘦长型，可以出现女性化的乳房，青春期发育比较缓慢，由于没有精子不能生育，男性的第二性征不明显，表现为没有喉结和胡须，皮肤白皙，阴茎和睾丸都小，阴毛发育比较差。小儿先天性睾丸发育不全的治疗方法有哪些呢？这是本次话题科普的主要内容。二、小儿先天性睾丸发育不全的治疗方法有哪些呢？1.小儿先天性睾丸发育不全的诊断大多数是因为青春期不发动或者结婚后没有生育原因而医院门诊就诊确诊。所以这种疾病需要早期发现和早期诊断，早期治疗，才有利于这种疾病小儿的生长发育。2.激素治疗方法，用于治疗先天性睾丸发育不全的激素是雄激素，激素治疗开始的年龄是十一岁到十二岁，应用的雄激素制剂是长效睾酮制剂，最常用的是庚酸睾酮。庚酸睾酮从小剂量开始，逐渐递增剂量直到成人剂量。

先天性的睾丸发育不良的患者，只要睾丸内有正常活跃的精子，就可以生育，如果正常的性生活无法生育时，可以考虑人工辅助生殖。 有些先天性睾丸发育不良的患者是克氏征的患者，其基因型为xxy多一条x，这样的患者就会出现睾丸发育不良，而且没有精子，这样的患者就无法进行生育，即使是通过试管婴儿也是不可能，因为根本就没有精子。那么有精子的话，那就可以通过和辅助生殖的方式来生育。因为往往都需要通过睾丸穿刺的方式，将精液取出，所以需要进行二代的试管婴儿，就是单精子注射这种方式进行受孕。

   先天性睾丸发育不全是曲精管发育不全，又称为原发性小睾丸症，或克兰费尔特综合症。是一种染色体异常疾病。   病因：主要是染色体异常。  临床表现：患者常用无性征发育，或者性功能障碍，不育，有些患者可能存在智力低下，男性化障碍（肌肉发育差，体毛，胡须和阴毛少，睾丸小，男性乳腺发育等）。  诊断：对于存在睾丸明显小于同龄人，生殖器小于同龄患者，语言能力，学习能力，还有四肢存在异常等患者，需要考虑先天性睾丸发育不全。  辅助检查：首先是对患者进行体格检查，了解基本的情况。然后可以选择的辅助检查有：内分泌激素，精液常规检查，染色体检查，必要时进行睾丸穿刺活检等。  治疗：先天性睾丸发育不全患者都存在雄激素缺乏，雄激素治疗常用的药物，可以口服雄激素制剂，也可以肌肉注射雄激素，补充雄激素的治疗过程中需要了解患者的副作用，还有抽血检查肝功能，了解有无影响。雄激素治疗虽然不能解决生育问题，但是可以帮助生殖器发育，以及男性化特征发育，以及维持体力。手术治疗：对于部分患者存在乳腺发育的情况，为了减少心理压力，以及减少癌变的几率，可以考虑进行乳房整形术。  对于先天性睾丸发育不全的发病率在男性中不高，但是带来的影响较大，影响了正常的生育，以及正常的生活。对于怀疑此类疾病的患者，需要及时检查，及时治疗。

先天性的睾丸发育不良的患者，只要睾丸内有正常活跃的精子，就可以生育，如果正常的性生活无法生育时，可以考虑人工辅助生殖。 有些先天性睾丸发育不良的患者是克氏征的患者，其基因型为xxy多一条x，这样的患者就会出现睾丸发育不良，而且没有精子，这样的患者就无法进行生育，即使是通过试管婴儿也是不可能，因为根本就没有精子。那么有精子的话，那就可以通过和辅助生殖的方式来生育。因为往往都需要通过睾丸穿刺的方式，将精液取出，所以需要进行二代的试管婴儿，就是单精子注射这种方式进行受孕。

胎儿生长发育开始于受精卵。受精卵一般是在输卵管壶腹部形成的，这个地方发生精子和卵子相遇融合受精。受精卵形成之后，在输卵管肌层蠕动作用和输卵管管腔黏膜纤毛的摆动作用下，逆行将受精卵输送到子宫腔内，这个过程大约需要5-6天。受精卵在游回宫腔的过程中，同时也在进行一系列变化如卵裂发育，到达宫腔后已经进入囊胚期了。囊胚期的原始胚胎表面有一层绒毛，可以侵蚀子宫内膜，将其钻个孔让自己钻入内膜下着床种植下来，继续生长发育成为胎儿，直到瓜熟蒂落而分娩。胎儿的生长发育容易受到外界因素的影响而出现发育上的问题。胎儿的发育异常包括发育缺陷，生长过快，或者是宫内生长发育受限。发育的缺陷包括胎儿解剖结构上的异常，或者身体功能上的异常等情况。总的来说，胎儿生长发育异常的原因主要是胎儿自身的因素和外界因素相互作用的结果。胎儿发育异常会导致畸形吗？所谓畸形就是胎儿身体解剖结构上的异常。正如上述，胎儿发育异常常常导致畸形出现。这也是孕期保健的意义所在，就是要通过对胎儿生长发育的监测，及时发现胎儿生长发育上的偏差，及时发现畸形，并根据畸形发生的系统器官，性质，严重程度，出生后是否可以治疗等情况进行综合评估，帮助孕妇做出是否终止妊娠的决定。同时，早期做好孕期保健避免畸形发生。