21三体综合征临界高风险严重吗

二十一三体综合症高风险，或者是临界风险并不严重，这只是唐氏筛查的一次初筛，如果结果有问题，并不表示孩子一定存在畸形，需要被淘汰掉，但是对这样的结果依然需要提高警惕。 正常的二十一三体风险在唐氏筛查结果上为大于1：1000，如果结果小于1：270，则为高风险，如果在1：270到1：1000之间，则为临界风险。早期唐氏筛查和中期唐氏筛查上都有关于二十一三体风险值的描述，两次结果都要正常才为正常，如果其中任何一次甚至两次的结果都在1：1000以下，则需要通过其它的检查，进一步排查唐氏综合征的风险。如果是临界风险，可以优先选择做无创DNA的检测，如果是高风险则需优先选择羊水穿刺。

唐氏筛查高风险比临界风险更为严重一些。 因为如果结果为高风险，说明发生染色体异常的风险是极高的。但是临界风险是介于高风险与低风险之间。总之，不管是高风险还是临界风险，我们都建议孕妇进一步，行无创DNA或者是羊水穿刺来明确。因为唐氏筛查只是孕期的一种筛查手段，它的准确性偏低，大约70%左右，主要用来筛查宝宝发生二十一三体综合症、十八三体综合症和开放性神经管畸形的发生风险。一般在孕15周至20周进行，但是他的结果会受很多因素影响，所以准确性不是太高。如果出现异常情况，我们为了进一步明确可以行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步明确，如果有异常，可能必要时需要终止妊娠。

唐氏筛查临界风险和高风险相比，高风险更严重一些。 说明发生染色体异常和开放性神经管缺陷的风险更高，唐氏筛查的结果分为低风险、临界风险和高风险三种结果。低风险说明发生疾病的概率是非常低的。临界风险说明发生疾病的概率介于低风险和高风险之间。高风险代表的是患疾病的概率偏高，这种情况应该再进一步做产前诊断。不管是临界风险还是高风险，都建议做产前诊断。如果是21体或18三体是临界风险或高风险，建议做羊水穿刺来确定。如果是开放性神经管缺陷为高风险，建议做彩超来确定。

孕期唐氏筛查的结果，有低风险，临界风险和高风险。如果结果为低风险，说明宝宝发生染色体异常的风险比较低，如果是高风险，那么说明宝宝发生染色体异常的风险会大大增加，临界风险是介于低风险和高风险之间，说明宝宝有可能发生染色体异常，所以综合来说，高风险比临界风险更严重一些。但是毕竟孕期的唐氏筛查只是一个筛查手段，而不是确诊手段，它的准确性相对来说偏低一点，大概为百分之60到75%左右，所以如果出现唐氏筛查的临界风险和高风险，建议孕妇进一步去医院行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步明确。如果羊水穿刺或无创DNA仍为高风险，那么说明宝宝发生染色体异常的风险会很高，这个时候我们建议引产手术。

唐氏筛查高风险比临界风险更为严重一些。 因为如果结果为高风险，说明发生染色体异常的风险是极高的。但是临界风险是介于高风险与低风险之间。总之，不管是高风险还是临界风险，我们都建议孕妇进一步，行无创DNA或者是羊水穿刺来明确。因为唐氏筛查只是孕期的一种筛查手段，它的准确性偏低，大约70%左右，主要用来筛查宝宝发生二十一三体综合症、十八三体综合症和开放性神经管畸形的发生风险。一般在孕15周至20周进行，但是他的结果会受很多因素影响，所以准确性不是太高。如果出现异常情况，我们为了进一步明确可以行无创DNA或者是羊水穿刺来进一步明确，如果有异常，可能必要时需要终止妊娠。

孕期唐氏筛查临界风险和高风险轻微异常，但是高风险可能更为严重。 一些一般唐氏筛查正常情况下应该称为第一风险，说明宝宝发生染色体异常的风险较低，但是结果如果为临界风险和高风险时，那么说明宝宝发生染色体异常的风险会增高。这个时候我们建议孕妇进一步行无创dna或者羊水穿刺来明确，因为唐氏筛查只是一种筛查手段，它的准确性约为70%左右，并且和孕妇的年龄、体重和孕周有一定的关系，所以如果出现异常，孕妇不用过于惊慌，需要做进一步的检查，无创dna准确性比较高，约为90%左右，所以如果出现无创DNA，结果认为高峰显示我们仍然需要用羊水穿刺来明确，因为羊水穿刺是看看宝宝有无染色体异常的金标准。

21--三体综合征，即唐氏综合症，又称先天愚型，是由染色体异常而导致的先天性疾病。是由于21号染色体多出一条或者21号染色体易位，嵌合导致的。如果孕妇唐氏筛查的结果提示是21--三体临界风险的话，说明孩子是有患21--三体综合征的可能。但不是一定有问题。因此特别建议您做无创DNA或者预约羊水穿刺来排除，该项技术的检出率很高，假阴性率也很低，基本上可以满足临床的需要，可以大大的减少21--三体综合征患儿的出生率，为家长减少很多负担。如果羊水穿刺或者DNA检测也是阴性，那么患病的风险微乎其微，孕母也可以减轻很多精神压力。一旦发现孩子确实是21--三体综合征，家长可以进一步的做遗传咨询，可以为以后的受孕做详细的准备。21--三体综合征患儿的治疗和预后婴幼儿时期体弱多病，易患感染性疾病，需针对感染治疗，患有先天性心脏病者可根据身体条件酌情选择手术治疗，针对智力发育迟缓应加强教育和训练，改善其发育的进度，增强体质及社会生活能力。婴幼儿时期，由于反复的呼吸道感染，伴有先天性心脏病者常早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常阶段差距逐渐增大，智商一般在25~50之间，嵌合型可达50以上，婴儿时期表现为乖孩子，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲近，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮，通过耐心的教育和训练，在监护下生活都能自理，甚至可做简单的社会工作而自食其力。

唐氏筛查临界风险相对于低风险来讲，其胎儿患病的几率较高，建议进一步进行无创DNA或者羊水穿刺，以降低新生儿出生缺陷的发生。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛在怀孕11到13+6进行，中期唐筛在怀孕15到20周之间进行，都是通过抽血检查结合准妈妈的停经史、孕周、体重等综合进行评估，计算出唐筛的风险值，准妈妈在怀孕过程中一定要记好自己的孕周，按时到医院进行孕检，如果检查唐氏筛查太晚，容易错过进一步产前诊断的时机，唐氏综合症是一种偶发性疾病，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否有问题，但毕竟是对胎儿无损伤的检测方法，建议每位孕妇都要重视唐氏综合征的筛查。

临界风险跟高风险相比，高风险更危险。 在唐氏筛查的报告中，会有三种情况，低风险临界风险和高风险。低风险是正常的。临界风险是介于低风险和高风险之间。通过在复查血无创dna，基本上是正常的，很少有出现高风险的，因为唐氏筛查准确率比较低造成的，但是高风险必须得重视，一旦是高风险的结果，建议是做羊水穿刺的，羊水穿刺的结果是准确的，如果仍然是有异常的，就得做引产了。因为唐氏儿生下来是不能健康成长的，对以后的生活质量影响太大，所以得做引产手术。只要出现了临界风险和高风险，就应该进一步地查无创DNA或者是羊水穿刺。

三体综合症临界高风险是有事的，说明唐氏儿的发生率是比较高的。 如果说三体综合症临界高风险，孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确定是否属于唐氏儿。孕妇可以进一步查无创DNA，或者是通过羊水穿刺查胎儿染色体来排除是否有唐氏综合症的可能。如果说。无创DNA检查或者羊水穿刺检查结果显示仍为高风险。需要终止妊娠引产治疗。怀孕以后一定要定期的孕检，及时发现胎儿发育异常情况的存在。