抗维生素d佝偻病属于什么遗传病

2022-08-16 30人阅读
问题描述:抗维生素d佝偻病属于什么遗传病
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三甲
雷宇 儿科 主治医师 北京大学第一医院
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抗维生素d,佝偻病属于佝偻病的一种,它是一种肾小管遗传缺陷性疾病,有低血磷性和低血钙性两种。比较常见的呢是低血磷性抗维生素d佝偻病,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,这个病是由于x染色体上的基因突变导致的,该病大约2/3的病例,为显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传和隐性遗传。男性患者,只能将致病基因传给女儿,女性患者,可以传给男孩或女孩,他的机会均为50%。女性患者较多,但是症状轻微,只有血磷低下,无明显佝偻病,骨骼变化。男性发病率比较低,但是症状比较严重,在患者的非佝偻病亲属中可能表现为低血磷症和肾重吸收减少。