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苯丙氨酸是检测什么的

2022-08-16 8人阅读
问题描述:苯丙氨酸是检测什么的
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三甲
郑永江 内科 副主任医师 中山大学附属第三医院
医生回答(1)
苯丙氨酸是筛查苯丙酮尿症的一种,正常值在1.2到3.4,主要也是筛查孩子的智力。 偏高的话换智力性疾病的可能性是比较大的,苯丙酮尿症的新生儿筛查已经成为常规新生儿筛查,是通过测定血苯丙氨酸在人群群体中对每个新生儿畸形筛查,使患儿在临床症状尚未出现之前,而使其深化等方面的改变,比较明显时,得以早期诊断,早期治疗,避免智能落后的发生。苯丙酮尿症筛查实验室新生儿的一项重要检查,苯丙酮尿症是一种常染色体,稳性遗传,氨基酸代谢病,是一种比较常见的遗传性代谢病。
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郑永江
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