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儿童戈谢病早期症状

2022-08-16 11人阅读
问题描述:儿童戈谢病早期症状
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三甲
雷宇 儿科 主治医师 北京大学第一医院
医生回答(1)
戈谢病属于酯代谢异常疾病,是一种常染色体隐性遗传的葡萄脑苷脂沉积症,是酯质沉积症中最常见的,临床特征为肝脾大、脾功能亢进、骨骼病变,也可以出现造血系统和中枢神经系统的症状。 戈谢病最早出现的症状是脾大,可见于任何年龄,多数在学龄前期,因肝脾大和贫血就诊,起病缓慢,一般不累积神经系统。随着病情的进展,脾大显著,并出现脾功能亢进的现象,贫血显著,白细胞和血小板也减少。
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