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羊水穿刺排除哪些畸形

2022-08-16 22人阅读
问题描述:羊水穿刺排除哪些畸形
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三甲
顾仲毅 妇科 主治医师 海军军医大学第一附属医院
医生回答(1)
羊水穿刺可以排除的畸形,具体包括以下几个方面:第一、染色体畸形。通过羊水穿刺可以诊断染色体的数目或者结构是否有异常,比如可以知道是否有二十一三体,十八三体,十三三体等染色体数目异常,还可以诊断染色体是否有缺失、插入、倒置等结构的畸形。第二、先天性代谢畸形。羊水穿刺可以诊断出因为遗传基因突变所引起的蛋白质或者是酶的异常或者缺陷,比如可以诊断半乳糖血症等。第三、基因畸形。从羊水中可以检查出胎儿的DNA,针对某一基因作出分析,可以检查出是否有地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等基因病畸形。
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