新生儿代谢性疾病筛查是检查什么的

新生儿代谢性疾病筛查是检查甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，有的地区还开展了葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症的筛查，个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传代谢病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。 对于一些遗传代谢性疾病，早期做出诊断，给予有效治疗，从而能够避免孩子重要脏器受到不可逆的损害，使体格发育和智力发育正常。新生儿疾病筛查要求是所有新生儿均享有这种健康保健的权利，所有新生儿都要接受这项检查，根据国家母婴保健法的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广。