足底血新生儿筛查是查什么
2022-08-16 23人阅读
问题描述:足底血新生儿筛查是查什么
三甲
朱若尘
儿科
主治医师
上海市第六人民医院
医生回答(1)
足底血新生儿筛查主要是筛查遗传代谢性疾病,除了对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症新生儿期筛查以外,有的地区还开展了葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症的筛查,个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传代谢病筛查,大大扩大了筛查的疾病谱。
对于一些遗传代谢性疾病早期做出诊断并给予有效治疗,从而避免孩子重要脏器受到不可逆的损害。使其发育和智力发育正常,新生儿筛查要求是所有新生儿均享有这种健康保健的权利,所有新生儿都要接受这项检查。根据国家"母婴保健法"的规定,新生儿疾病筛查正在全国逐步推广。