孕妇首先会做血常规,夫妻双方做血常规或血红蛋白电泳,初步判断夫妻双方是否有地中海贫血。
父母双方都有轻度地中海贫血,母亲怀孕以后,子代遗传有1/4的几率为正常胎儿;1/2的几率为轻度地中海贫血;是和父母一样的,还有1/4与重型地中海贫血有关系;与性别无关,男宝女宝均可以发病。如果确诊为高风险地中海贫血胎儿,应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。