羊水穿刺报告一般要先看荧光定量PCR的快速检测结果，通常检测的有13号、18号、21号以及性染色体有无异常。
如果此项无异常则不需要深入的检查，如果这项有异常，通常需要进行基因芯片分析，可以进一步检查染色体有无微缺失，微重复。羊水穿刺检查是通过抽取的羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，以诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是目前最常用、安全性最高的侵入性产前诊断取材方法。
