男性不孕，基因检测的项目主要包括染色体核型分析，它是诊断染色体畸变的重要方法。
与发育有关的最常见异常包括核型异常，染色体的缺失与重复，交互异位，两性畸形等。
还常包括臂间或臂内倒位。双着色点染色体和环状染色体。所以，还要包括y染色体微缺失项目。
通过检查，可以使原因不明的无精子症，或严重少精子症患者，明确病因。
