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叶酸基因检测有必要吗

2021-07-15 951人阅读
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邹林林
体检中心
主治医师
遵义医科大学附属医院
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叶酸基因检测是有必要做。

首先,叶酸基因代谢检测是对mt hfrr基因、MTRR基因及相关位点的检测。可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷及叶酸的利用能力,从而根据风险的高低,也就是相关代谢酶的活性程度,建议更准确的补充剂量,叶酸代谢最重要的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因和甲硫氨酸合成酶还原酶基因。研究发现如果mt hfrr基因66位点发生点突变,将会导致酶的活性和热稳定性下降,如果MTRR基因66点发生点突变,将会导致酶的活性发生变化,造成体内叶酸缺乏或同型半胱氨酸水平升高净而诱发多种疾病,神经管疾病、心血管疾病等,因此,MTRR突变被认为是这些疾病的高风险因素,所以叶酸基因代谢检测,可以根据风险高低相关代谢酶的活性程度,给孕妇建议更准确的补充剂量。

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