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严重遗传性疾病有哪些

2021-09-05 1383人阅读
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牛巍巍
介入与放疗中心
主治医师
解放军第九十一中心医院
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遗传性疾病,是指由于遗传物质改变如基因突变和染色体畸变而造成的疾病,会有程度不同的一代又一代的往下传递,遗传性疾病分为以下几大类:

1、染色体遗传病 ,主要是发生在染色体异常导致的疾病,如唐氏综合征等;2、 单基因遗传病常见白血病、地中海贫血、血友病;3、多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、高血压、乳腺癌、糖尿病、脑血管病、冠心病、痛风、哮喘、类风湿关节炎等。4、线粒体遗传病,5、染色体病,因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,如二十一三体综合症,是因为21号染色体上有三条引起的,主要表现为智力发育不全、眼距宽、眼裂外呲上斜、张口伸舌、流涎等。到目前为止世界上发现遗传性疾病大约有3000余种,其中染色体病300余种,基因病2700余种。

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