串联质谱筛查是什么

串联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性遗传性代谢性疾病的诊断检查方法。

串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法。对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查。诊断多种遗传性代谢性疾病的方法，因为这种检查方法的灵敏度和特异性比较高，而且检查结果比较可靠。现在一般推荐进行新生儿疾病筛查时，使用串联质谱检查方法进行检查。不过，这种检查方法目前还没有得到普及。建议孕妇的年龄在35周岁以上，或者曾经孕育过唐氏综合征患儿的孕妇，或者家族始终有唐氏综合征等遗传性疾病病史的孕妇，最好能够做串联质谱筛查。