铜蓝蛋白偏低:可见于Wilson 病即肝豆状核变性,是该病最为有价值的诊断指标,当铜蓝蛋白<80mg/L时,是诊断Wilson病的强烈证据。
遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes 病也表现为血浆铜蓝蛋白的降低,这两种属于罕见的遗传性铜缺乏的疾病。其他能引起铜蓝蛋白降低的疾病还有严重肝病,肾病综合征,原发性胆汁性肝硬化,原发性胆道闭锁症等,此外,当人体营养不良时,也可出现铜蓝蛋白的轻度降低。