真性性早熟的诊断标准

真性性早熟，也就是中枢性性早熟诊断标准有：1.第二性征提前出现，女孩八岁前、男孩九岁前出现第二性征，以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现；2.线性增长加速，年生长速率高于正常儿童；3.骨龄超过实际年龄1岁或1岁以上；4.性腺增大：盆腔b超显示女孩子宫卵巢容积增大，且卵巢内可见多个直径大于4毫米的卵泡，男孩睾丸容积大于等于4毫升；5.下丘脑-垂体-性腺轴功能启动，血清促性腺激素以及性激素，达到青春期水平。以上五点，第1、4、5，最为关键。

真性红细胞增多症的诊断标准，依据WHO的标准： 1.血红蛋白男性大于165g/L，女性大于160g/L，血细胞比容男性大于0.49，女性大于0.48或者RCM超过平均正常预测值的25%。 2.骨髓活检提示相对于年龄而言的全血细胞高增生，包括显着的红系粒系增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增生。 3.存在JAK2v617f突变或者JAK2外显子12的突变。

真性红细胞增多症的诊断标准，依据WHO的标准： 1.血红蛋白男性大于165g/L，女性大于160g/L，血细胞比容男性大于0.49，女性大于0.48或者RCM超过平均正常预测值的25%。 2.骨髓活检提示相对于年龄而言的全血细胞高增生，包括显着的红系粒系增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增生。 3.存在JAK2v617f突变或者JAK2外显子12的突变。

中枢性性早熟的诊断依据： 一、第二性征提前出现，女孩儿在八岁以前，男孩在九岁以前出现第二性征。 二，血清促性腺激素水平升高，达到青春期水平。 三、性腺增大，女孩儿在B超下见卵巢容积大于一毫升，并可见多个直径大于四毫米的卵泡，男孩儿睾丸容积大于等于四毫升，并随着病程的延长，进行性增大。 四，线性生长加速。 五，骨龄超越年龄一岁或一年以上。 六、血清性激素水平升高至青春期水平。 以上六条当中1、2、3条是最重要的，并且是必须具备的。

儿童中枢性性早熟的诊断标准主要是指的女孩在8岁前，男孩在9岁前提前出现性发育，并且抽血查促性腺激素释放激素试验呈阳性，骨龄测定骨龄超过实际的年龄，并且性器官的发育B超检查，有一定发育的情况，也需要配合做颅内的CT或者核磁的检查。在相应的这些检查结果里，都需要够上不同程度的性发育的标准。比如盆腔的B超。女孩卵巢内可见4个以上直径大于4毫米的卵泡。男孩的睾丸容积增大等。

中枢性性早熟的诊断依据： 一、第二性征提前出现，女孩儿在八岁以前，男孩在九岁以前出现第二性征。 二，血清促性腺激素水平升高，达到青春期水平。 三、性腺增大，女孩儿在B超下见卵巢容积大于一毫升，并可见多个直径大于四毫米的卵泡，男孩儿睾丸容积大于等于四毫升，并随着病程的延长，进行性增大。 四，线性生长加速。 五，骨龄超越年龄一岁或一年以上。 六、血清性激素水平升高至青春期水平。 以上六条当中1、2、3条是最重要的，并且是必须具备的。

性早熟要通过一些综合的检查来诊断，首先是病史，一般女孩八岁以前、男孩九岁以前会出现第二性征的发育。 第二是查体的指征、发育的评估，需要做内分泌激素水平的检测和相关的其他激素水平检测。除了性激素以外的检测，还要做相应的性激素的激发试验。 第三是拍骨龄片和垂体的核磁共振影像检测，针对一些特殊的年龄段和特殊病因的性早熟，需要进一步做肾上腺功能检测和性器官功能检测，总之只有通过综合的检查评估，才能得出诊断和进一步的治疗指导。

性早熟要通过一些综合的检查来诊断，首先是病史，一般女孩八岁以前、男孩九岁以前会出现第二性征的发育。 第二是查体的指征、发育的评估，需要做内分泌激素水平的检测和相关的其他激素水平检测。除了性激素以外的检测，还要做相应的性激素的激发试验。 第三是拍骨龄片和垂体的核磁共振影像检测，针对一些特殊的年龄段和特殊病因的性早熟，需要进一步做肾上腺功能检测和性器官功能检测，总之只有通过综合的检查评估，才能得出诊断和进一步的治疗指导。

在临床上，性早熟是常见的内分泌系统疾病，一旦发现性早熟需要积极的进行治疗，而性早熟也分为真性性早熟和假性性早熟，针对于不同的两种情况，治疗的方法也不一样，原因是其发病机制不同，故应采取针对不同病因的治疗方法。第一，真性性早熟患儿，对于这一部分患儿是需要直接治疗的，原因在于发病时有促性腺激素释放激素的参与，无论是男性患儿还是女性患儿，都需要直接注射长效促性腺激素释放技术类似物进行治疗，这样可以抑制垂体促性腺激素的释放，抑制其过早的发育以及过早的进入青春期，根据患儿的情况进行定期的复查，根据结果来调整药量以及选择合适的方案，但是这种治疗方案一般价位较贵，很多家庭难以接受。除此之外，还有一些其他的方法，比如应用甲地孕酮或者安宫黄体酮进行治疗，但是有一定缺陷，就是不能减缓骨骼成熟，不能防止身材矮小问题的发生，如果是因为脑肿瘤、严重感染或者其他疾病导致的真性性早熟，也需要采取对症治疗的措施，比如手术、放疗、化疗、抗感染之类。第二，假性性早熟患儿，这种情况是不需要注射促性腺激素释放激素长效类似物进行治疗的，原因在于假性性早熟发病是不需要依赖促性腺激素释放激素的作用，需要进行详细的检查而查明病因，然后给予对症治疗的措施，可以采取中西医结合的治疗方式，比如内分泌肿瘤所导致的假性性早熟，切除肿瘤或者切断外源性性激素源头就可以达到治疗的效果，同时也可以选择肾上腺皮质激素进行治疗，多用于先天性肾上腺皮质增生所导致的假性性早熟，中药主要是以滋阴补肾降火为主，可以选择大补阴丸、知柏地黄丸等。

性早熟是指在8岁以前就有完全或部分性器官发育完善，如外阴发育良好，乳房发育，腋毛出现，10岁以前出现月经来潮，这些均是性早熟的表现。其中早熟性儿童乳房肥大症是指性早熟引起的以女性乳房提早发育的现象称之。性早熟分为真性性早熟和假性性早熟两种，其中真性性早熟是指依赖促性腺激素释放激素 （GnRH）的性早熟，而假性性早熟是指不依赖促性腺激素释放激素 （GnRH）的性早熟。那么对于真性性早熟乳房肥大如何治疗？相信是很多患者家长关心的问题，以下就这一问题进行讲述：1.病因治疗：对于不同的病因采用不同的治疗方法，如对于肿瘤者，应予以切除；对于药物引起者，应予以停用。2.药物治疗：A.甲羟孕酮：可以口服给药亦可肌肉给药，其可以抑制垂体促性腺激素分泌，从而使乳房缩小，月经停止，从而阻断性早熟的继续发展。B.甲地孕酮：其作用类似于甲羟孕酮。C. 促性腺激素释放激素类似物的应用：可以与垂体产生的促性腺激素释放激素竞争促性腺激素释放激素受体，并且具有对垂体起到负反馈作用，从而减少垂体产生的促性腺激素释放激素，从而达到治疗的目的。综上所述，对于真性性早熟乳房肥大的治疗，主要目的是抑制早熟继续进展，并抑制第二性征和月经的发育。并应定期随访，不建议手术治疗及盲目活检。