儿童戈谢病早期症状

戈谢病属于酯代谢异常疾病，是一种常染色体隐性遗传的葡萄脑苷脂沉积症，是酯质沉积症中最常见的，临床特征为肝脾大、脾功能亢进、骨骼病变，也可以出现造血系统和中枢神经系统的症状。 戈谢病最早出现的症状是脾大，可见于任何年龄，多数在学龄前期，因肝脾大和贫血就诊，起病缓慢，一般不累积神经系统。随着病情的进展，脾大显著，并出现脾功能亢进的现象，贫血显著，白细胞和血小板也减少。

戈谢病最明显的症状是生长发育延迟，有时还可以伴有肝脾进行性肿大。尤其是患者脾功能亢进、门动脉高压，可以伴有脾大明显。 患者其骨和关节可以受到一定程度的影响，部分严重患者还可以发生病理性的骨折。当然此类患者其皮肤也leni呈现鱼鳞样的改变。部分患者其中枢神经系统也会因此出现影响。严重患者可以出现语言的障碍、意识的改变，甚至是抽搐、行走困难等。部分患者其肺部可以受累，而有气喘、胸闷、咳嗽，有时还可以伴有肺动脉高压的形成。部分患者其眼部也可以受到影响，出现斜视、视物的困难以及眼球运动失调等。当然戈谢病的症状与患者的具体病情是有关的。

戈谢病最明显的症状是生长发育延迟，有时还可以伴有肝脾进行性肿大。尤其是患者脾功能亢进、门动脉高压，可以伴有脾大明显。 患者其骨和关节可以受到一定程度的影响，部分严重患者还可以发生病理性的骨折。当然此类患者其皮肤也leni呈现鱼鳞样的改变。部分患者其中枢神经系统也会因此出现影响。严重患者可以出现语言的障碍、意识的改变，甚至是抽搐、行走困难等。部分患者其肺部可以受累，而有气喘、胸闷、咳嗽，有时还可以伴有肺动脉高压的形成。部分患者其眼部也可以受到影响，出现斜视、视物的困难以及眼球运动失调等。当然戈谢病的症状与患者的具体病情是有关的。

股骨头缺血坏死的早期症状并不是很明显，其主要表现就是髋部或者腹股沟区的疼痛或者酸胀痛，其主要表现为活动后加重，休息后缓解，整体来说上下楼梯加重、干重体力活时加重、跑跳时加重、休息时缓解，整体来说，随着疾病的发展，股骨头塌陷、疼痛加剧、肢体短缩，逐渐出现间歇性跛行或者是走路困难，髋关节活动明显受限的症状，整体来说股骨头缺血坏死，如果发现要及时的就医解除相关疾病的原因，比如说髋部外伤史、长期服用激素史、长期饮酒史，针对于儿童，要考虑是不是发育性髋关节发育不良所引起的相关症状。

       免疫缺陷病是指因免疫细胞包括淋巴细胞，吞噬细胞和中性粒细胞以及免疫因子，包括可溶性因子，如白细胞介素，补体，免疫球蛋白和细胞膜表面分子发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征，免疫缺陷病可为遗传性即由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病，称为原发性免疫缺陷病。     原发性免疫缺陷病的临床表现，由于病因不同而极其复杂，但其共同的表现却非常一致。系反复感染，易患肿瘤及自身免疫性疾病，多数原发性免疫缺陷病有明显家族史。       免疫缺陷病最常见的表现是感染，表现为反复，严重，持久难治的感染，不常见和致病力低的细菌成为感染源，许多患儿需要持续使用抗菌药物预防感染。       为因严重感染而致死亡者，随年龄增长易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤，其发生率较正常人群高数十倍乃至100倍以上，淋巴瘤是常见以b细胞淋巴瘤多见，淋巴细胞白血病，t细胞淋巴瘤和霍杰金淋巴瘤，腺癌和其他肿瘤也可发生。    原发性免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病，包括溶血性贫血，血小板减少性紫癜，系统性血管炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎，免疫复合物型肾炎，1型糖尿病，免疫性甲状腺功能减退和关节炎。        除反复感染外，尚可有其他的临床特征。如WAS的湿疹和出血倾向,胸腺发育不良的特殊面容，先天性心脏病和难以控制的低钙惊厥。

小儿脑瘫又称脑性瘫痪，是一组因发育中胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤，导致患儿持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限综合症。小儿脑瘫的病因：1）围生期脑损伤：如缺血缺氧性脑病，新生儿脑卒中、产伤、颅内出血等。2）与早产有关的脑损伤：如脑室周围脑白质软化，脑室内出血。3）脑发育异常：颅脑发育畸形，遗传性或代谢性脑发育异常；4）产后脑损伤：如核黄疸，中枢神经系统感染；5）产前危险因素：如宫内发育迟缓，毒物接触，绒毛膜羊膜炎等；小儿脑瘫的早期症状如下:1、新生儿和3个月婴儿啼哭不止，厌乳和睡眠困难。2、早期喂养，进食，饮水，吞咽困难，口半张以及有流涎，呼吸障碍。3、正常新生儿俯卧时能偶尔抬头1一2秒钟，3个月时抬头较稳，4个月头是抬头很稳，如果过百天的婴儿尚不能抬头，4一5个月时头摇摆不定，怀疑有小儿脑瘫。4、正常婴儿3-4个月握持反射消失之后手指可以活动，如婴儿4个月仍有拇指内收，手不张开，怀疑小儿脑瘫。5、正常婴儿应在3一5个月时看见物体会伸手去抓物，若5个月后还不能伸手抓物，疑为小儿脑瘫。6、小儿惊厥,小儿脑瘫的早期症状可能会出现小儿抽搐,烦躁不安,脑性尖叫。7、肌张力增强，外展困难，重者可见肌肉强直、挛缩、关节保持屈曲姿势。

一、儿童糖尿病的概念及分类儿童糖尿病是指由于胰岛素分泌绝对缺乏或者相对不足所造成的糖，脂肪，蛋白质代谢紊乱症，儿童糖尿病可以分为原发性糖尿病和继发性糖尿病。原发性糖尿病又可以分为1型糖尿病，2型糖尿病，青年成熟期发病型糖尿病，新生儿糖尿病，其中新生儿糖尿病又可以分为永久性新生儿糖尿病，暂时性新生儿糖尿病。继发性糖尿病多大由一些遗传综合征如21-三体综合征，Turner综合征和内分泌疾病如甲状腺功能亢进症等导致。二、儿童糖尿病的症状1.儿童糖尿病典型症状：起病较急骤，多有感染或者饮食不当的诱因，表现为多饮，多尿，多食，体重下降。鹦儿多饮，多尿症状不易被发觉。很快可以发生脱水和酮症酸中毒。儿童可以因为夜尿增多出现遗尿。年儿童可以出现消瘦，精神不振，倦怠乏力等体质显著下降症状。酮症酸中毒起病急骤者表现为进食减少，恶心，呕吐，腹痛，关节或者肌肉疼痛。皮肤粘膜干燥，呼吸深长，呼气中有酮味，脉搏速，血压下降，嗜睡，淡漠，昏迷等。酮症酸中毒起病缓慢者表现为精神呆滞，软弱，体重下降为主。2.儿童糖尿病的特殊自然病程：第一急性代谢紊乱期：从出现症状到临床确诊，时间多在1个月以内。第二是暂时缓解期，也叫蜜月期，持续数周到半年。第三是强化期，改期病情不稳定，胰岛素用量较大。第四期永久糖尿病期，青春期后，病情逐渐稳定，胰岛素用量比较恒定。

系统性红斑狼疮临床表现多种多样，该病以育龄期女性比较多见，然而系统性红斑狼疮也会累及儿童，对于儿童红斑狼疮一定要早期诊断系统治疗，否则会出现严重的并发症，造成很严重的后果，今天给大家科普一下儿童红斑狼疮的早期症状有哪些？首先，儿童红斑狼疮会出现一些非特异性的全身临床症状，比如出现反复发热，关节疼痛，消瘦，乏力，食欲下降等。这些症状往往没有明显的特异性，在其他疾病也会出现容易被误诊或者不重视。而对于儿童红斑狼疮比较特异的临床表现有一下几方面，首先会出现特异性皮疹，面部出现蝶形红斑，该红斑对于光照比较敏感，同时没有明显的瘙痒。部分儿童会出现反复口腔溃疡，环形红斑，盘状红斑等其他的皮肤粘膜病变。另外红斑狼疮会引起关节肌肉病变，表现为关节疼痛，部分可以出现无肿胀的关节疼痛，肌肉酸痛无力以及肌酶谱升高，表现为狼疮性肌炎。还会出现血液系统受累，比如出现白细胞减少，血小板下降以及溶血性贫血。肾脏受累出现反复尿蛋白，下肢水肿。少部分会出现严重的中枢神经系统，受累患者表现为嗜睡，严重会出现昏迷和肢体抽搐。而呼吸系统受累出现胸膜腔积液，胸膜炎以及间质性肺炎。总之，儿童红斑狼疮临床表现多种多样，对于出现以上症状需要去风湿科进行系统检查，明确诊断，早期治疗大部分病情会得到良好的控制。

骨髓炎是发生于骨髓的感染性疾病，传播途径比较多，可以是其他感染灶通过血液循环系统将致病病原体传至局部骨髓，也可能是局部外伤，导致骨骼暴露于致病病原体所引起的感染。骨髓炎具有一定的危害性，尤其是在儿童等特殊人群中的发生，可以影响到生长发育，所以应该重视儿童骨髓炎的早期发现，正规的治疗。导致儿童骨髓炎发生的原因，可以来自于其他部位的感染，比如呼吸道感染、皮肤感染等，经过血液循环扩散至骨骼。另外局部的开放性骨折或者一些骨骼系统的手术，可以出现继发性的感染，通常起病比较急，可以出现感染的全身症状以及局部症状。儿童骨髓炎的早期，可以出现全身感染的症状，通常缺乏特异性，很容易被误诊为普通的感冒性疾病，可以出现畏寒，寒战，发热，全身不适，精神萎靡，严重的可以出现恶心，呕吐，甚至昏迷等表现，缺乏典型的临床表现，并且儿童的主诉性不强，不容易被及时的发现疾病。同时在局部的骨骼，尤其是四肢骨骼出现疼痛感，儿童因为疼痛而出现拒绝触碰，并且会出现一种强迫体位，也可以表现为局部的功能障碍，比如不能伸曲等，是比较早期的临床症状和体征。如果出现以上早期症状时，应该提高警惕，及时的完善相关的检查，包括血液检查中的血常规、c反应蛋白等感染指标，以及血培养检查，另外需要进行局部骨骼的影像学检查，来提高骨髓炎的诊断，早期发现，及时的进行抗感染治疗，可以有效地改善预后。

儿童甲亢的早期症状有弥漫性甲状腺肿大和典型的高代谢症状。突眼是比较常见的，另外还有交感神经亢进的表现，比如情绪容易激动、多汗、心慌、呼吸急促、手的震颤、睡眠不安等。患儿的精神系统表现也是比较突出的。比如多言多动、焦虑不安、神经性厌食、精神分裂症，甚至有自杀的企图。此外，甲状腺激素有促进生长的作用，因此患儿往往伴有发育障碍，骨骼成熟加快，骨龄大于实际年龄，生长加速或者青春期提前出现，智力降低。