儿童罕见病有很多种，在各个系统方面都存在着这些罕见类型的疾病。
比如白化病、肢端肥大症、血友病、线粒体病、苯丙酮尿症、成骨不全症、进行性肌营养不良、马凡氏综合症。罕见病就是指患病几率比较高低的一些疾病。这些疾病的患病率低，危害性，一般都是比较大的。多数是没有彻底治愈的方法，可能和一些外界因素基因以及免疫方面相关，也与父母的遗传等等有关。
