巨结肠是一种先天性肠道发育畸形疾病,可能有家族遗传倾向,以男性多见,它的发病原因是指病变肠壁内缺乏神经节细胞,导致病变肠管持续性痉挛,而导致排便功能出现障碍。而引起病变肠管上方肠道的继发性持续扩张,最终导致出现巨结肠的病理改变。
巨结肠病的临床表现为,排便时间延迟,甚至出现顽固性便秘,同时伴有腹胀的症状。可通过钡灌肠、直肠测压、活体组织病理检查进行确诊。一旦确诊后,则应考虑行手术的治疗,手术常规应该是切除病变的肠段,以及明显扩张的结肠段。