苯丙酮尿症是缺乏什么酶

苯丙酮尿症分两大型，一是典型型，占大多数，它是由于患儿的干细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的。

非典型型比较少，它是由于缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶所导致的。临床主要表现为智能落后，多动，癫痫，呕吐，湿疹，汗尿有鼠尿臭味，是比较特征性的表现，确诊可以通过新生儿期的纸片法进行筛查，血浆和尿液氨基酸有机酸分析，dna分析，来加以确诊。一旦确诊，要立即给予积极的治疗，越早开始，效果越好。即采取苯丙氨酸饮食，饮食控制至少要持续到青春期以后。