alport综合征是什么病

是一种家族遗传性肾小球基底膜病变。

绝大多数患者为性连锁显性遗传，致病基因位于x染色体长臂二区二带，主要临床表现为肾部病变，持续性或反复发作的镜下血尿或肉眼血尿，逐步出现水肿，高血压，氮质血症，最终进展为肾衰竭死亡。耳部病变，表现为神经高频感应性耳聋，双侧对称。眼部病变，表现为斜视，近视，眼球震颤等。本病治疗没有特效的方法，可以针对肾部症状及肾外症状对症治疗，可以延缓疾病的进一步进展。患儿终末肾衰到来之前，预防感染，防止过度活动，避免使用肾毒性药物，十分重要。发展至终末肾衰竭，可以进行透析和肾移植。