通过基因检测可查出患某些疾病的患病风险或诊断某些疾病，比如癌症风险、食物过敏风险、药物过敏风险、酒精耐受能力等。
目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病，有1000多种遗传病，可以通过基因检测进行诊断。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。通过基因检测能够实现疾病的早认识、早预防、早治疗，让人们主动掌握自己的健康。
