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串联质谱筛查哪些病

2021-09-14 458人阅读
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王娟
放射科
主治医师
滕州市中心人民医院
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串联质谱筛查非常有必要进行,可以诊断一些遗传代谢性疾病、遗传代谢性疾病。

在胎儿早期并没有明显的临床症状,容易被忽视漏诊,但对遗传代谢疾病进行早期治疗和出生筛查,从而减少出生缺陷,提高人口素质是非常有必要。串联质谱筛查可以提高筛查效率,可以诊断的疾病包括有机酸血症遗传代谢病、脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病、氨基酸代谢障碍类遗传代谢病、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍。

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