马凡氏综合症是一种先天性的遗传疾病。患者在小时候会出现骨骼发育的异常，肢体细长，当躯干发生侧弯时会使肢体看起来非常的细长，像蜘蛛的脚。
本身的肌张力降低，导致关节活动较正常人范围增大。另外，肋骨发育过长。比较常见会合并漏斗胸或者鸡胸。眼睛玻璃体等发育异常导致高度近视。另外，心脏会出现一些瓣膜的异常导致关闭不全。
