苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症的典型临床表现有如下几点，首先，患儿会出现生长发育和精神发育迟缓，发育时智力落后，表现出智商明显会低于同龄的正常儿童，通常在出生的第四个月到第九个月的时候，就可以逐渐的显示出来，严重者智商甚至可以低于五十，另外，语言发育障碍尤为明显，智力发育落后在儿童期会持续恶化，第二，还有一定的神经系统的表现，由于脑萎缩，可能会引起小脑畸形，患儿可能会出现反复发作的抽搐癫痫，会有行为性格的异常，例如自闭，自卑，肌张力增高，吞咽困难，表情淡漠，同时，还会伴随着皮肤毛发的表现，例如患儿可能会出现湿疹性皮疹，毛发，色淡，还会有一定的体味儿的表现，例如在汗液和尿液中排出的液体有一种鼠臭味。